Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PDH)

La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una afección hereditaria en la que los glóbulos rojos se degradan (hemólisis) cuando el cuerpo se expone a ciertos alimentos, medicamentos, infecciones o estrés.Ocurre cuando a una persona le falta o tiene niveles bajos de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos funcionen correctamente.Los síntomas durante un episodio hemolítico pueden incluir orina oscura, fatiga, palidez, frecuencia cardíaca rápida, dificultad para respirar y coloración amarillenta de la piel (ictericia).La deficiencia de G6PD se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y los síntomas son más comunes en los hombres (en particular, los afroamericanos y los de ciertas partes de África, Asia y el Mediterráneo).Es causada por cambios genéticos en el gen G6PD.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PDH) consta de dos subunidades de peso molecular equivalente. Se ha publicado la secuencia de aminoácidos del monómero. La G-6-PDH se ha utilizado en ensayos de nicotinamida adenina dinucleótido y piridina tisular. nucleótidos.El G-6-PDH se puede reactivar a partir de soluciones desnaturalizadas con urea.

La glucosa 6-fosfato deshidrogenasa es una enzima reguladora clave en el primer paso de la ruta de las pentosas fosfato.G-6-P-DH oxida glucosa-6-fosfato en presencia de NADP⁺ para producir 6-fosfogluconato.La electroforesis en gel de poliacrilamida, la tinción de actividad y los estudios de inmunotransferencia de anticuerpos anti-levadura G-6-PDH han indicado que la G-6-PDH es una glicoproteína.